Si tratta di un esame del sangue che ci permette di diagnosticare mutazioni di oltre 300 malattie genetiche recessive o legate all’X. Studiando entrambi i partner o eseguendo il test su donatori o spermatoli o sperma tollette possiamo determinare il rischio che il futuro bambino sviluppi queste malattie genetiche e quindi le prevenga.

Perché uno studio genetico portatore?

Perché ci permette di identificare le coppie che sono a rischio di concepire un bambino affetto da una patologia o da una malattia genetica; riproduzione assistita. È comune per i portatori di una condizione genetica per essere sani e inconsapevoli del rischio di trasmettere alla loro prole. Se il vostro partner è anche un portatore della stessa condizione, hanno un aumentato rischio di avere un bambino affetto dalla malattia genetica.

A chi è destinato questo test?

Coppie che stanno pensando di avviare una famiglia o di espanderla, naturalmente o attraverso la riproduzione assistita, e vogliono sapere se sono portatori di malattie genetiche che possono trasmettere alla loro prole. Anche le persone senza storia familiare possono essere portatrici.

Coppie che richiedono la donazione di ovuli o spermatozoi, in modo da poter selezionare un donatore più appropriato (esecuzione di corrispondenza genetica).

Chiunque voglia sapere se è un portatore di malattie genetiche e sa se può trasmettere una di queste malattie alla propria prole.

Ultimo aggiornamento: 24/11/2019

Riferimenti:

– Screening dei portatori nell’era della medicina genomica. Parere del Comitato n. 690. Collegio Americano di Ostetrici e Ginecologi. Obstet Gynecol 2017;129e35-40.

– Screening dei portatori per le condizioni genetiche. Parere del Comitato n. 691. Collegio Americano di Ostetrici e Ginecologi. Obstet Gynecol 2017;129:e41- 55.

– Edwards e t al. Estensione dello screening dei vettori nella medicina riproduttiva – Punti da considerare. Una dichiarazione congiunta dell’American College of Medical Genetics and Genomics, dell’American College of Obstetricians and Gynecologs, della National Society of Genetic Counselors, della Perinatal Quality Foundation e della Society for Maternal-Fetal Medicine. Obstet Gynecol 2015; 1253.

– SJ et al. Proiezione di portatori in individui di origine ebraica ashkenazita. Linee guida per la pratica ACMG. Genet Med 2008:10(1):64-56.

– Kingsmore S. Screening completo del vettore e test diagnostici molecolari per malattie infantili recessive. Correnti PLoS. 2012;4:e4f9877ab8ffa9. doi:10.1371/4f9877ab8ffa9.