Es una prueba de sangre que nos permite diagnosticar mutaciones de más de 300 enfermedades genéticas recesivas o ligadas al cromosoma X. Estudiando a ambos miembros de la pareja o realizando la prueba en donantes de óvulos o semen podemos determinar el riesgo que tiene el futuro bebe de desarrollar estas enfermedades genéticas y, de esta manera, prevenirlas.

¿Por qué un estudio genético de portadores?

Porque nos permite identificar a las parejas que presentan riesgos de concebir un hijo afectado por una patología o enfermedad genética; ya sea de forma natural o por reproducción asistida. Resulta habitual que los portadores de una condición genética se encuentren sanos y no sean conscientes del riesgo de transmitir a su descendencia. Sí su pareja también es portadora de la misma afección, tienen un mayor riesgo de tener un hijo afectado por esa enfermedad genética.

¿Para quién está destinado esta prueba?

Parejas que estén pensando en formar una familia o ampliarla, de forma natural o mediante reproducción asistida, y deseen conocer si son portadores de enfermedades genéticas que puedan transmitir a su descendencia. Las personas sin antecedentes familiares pueden también ser portadoras.

Parejas que requieran de la donación de óvulos o esperma, de esta manera poder seleccionar un donante más apropiado (realizando matching genético).

Cualquier persona que quiera conocer si es portadora de enfermedades genéticas, y saber sí puede transmitir alguna de estas enfermedades a su descendencia.

Last Update: 24/11/2019

References:

– Carrier screening in the age of genomic medicine. Committee Opinion No. 690. American College of Obstetricians and Gynecologists. Obstet Gynecol 2017;129e35-40.

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– Gross SJ et al. Carrier screening in individuals of Ashkenazi Jewish descent. ACMG Practice Guidelines. Genet Med 2008:10(1):64-56.

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