Технологии вспомогательной репродукции Предимплантационная генетическая диагностика эмбриона (DGP)

Эта технология позволяет нам обнаружить возможные отклонения в эмбрионах до их имплантации, и в определенных случаях приносит огромную пользу.

ПГД – это анализ хромосом и наследственных пороков в эмбрионе до их имплантации в утробу матери, позволяющий нам отбирать эмбрионы безо всяких хромосомных и генетических мутаций.

Целью этого анализа является гарантия безопасной имплантации. Для выполнения ПГД необходимо произвести экстракорпоральное оплодотворение с помощью ICSI или IMSI. По истечении трех дней после введения спермы, эмбрионы разрастаются до 6-8 клеток. Мы берем образец клетки каждого из эмбрионов и производим анализ с помощью молекулярной биологии для отбора эмбрионов безо всяких генетических эффектов.

Применение этой технологии рекомендуется в следующих случаях:

  • Аутосомальные наследственные заболевания или заболевания, связанные с половыми хромосомами, такие как: хорея Хантингтона, синдром фрагильной Х-хромосомы, миотоническая дистрофия, синдром Марфана, расслоение сетчатки, гемофилия А, муковисцидоз, бета-талассемия, миодистрофия Дюшенна, поликистоз почек и др.
  • Структурные изменения хромосом, такие как транслокации или инверсии.
  • Неоднократные выкидыши. В 50% случаев причина находится в эмбрионе, а не в родителях. ПГД, с помощью технологии FISH, позволяет отбирать бездефектные эмбрионы (анализ 9 хромосом: X, Y, 13, 15, 16, 17, 18, 21 и 22), что увеличивает шансы на успешное зачатие.
  • Безуспешные попытки забеременеть до ЭКО. Эмбрионы могут внешне выглядеть нормально, даже если в них заложены генетические отклонения, которые в дальнейшем могут препятствовать успешной имплантации и успешному завершению лечения. Для более правильного выбора используется технология ПГД.
  • Преклонный возраст матери.
  • Мужской фактор: отклонения, выявленные с помощью анализа FISH, мейоза, фрагментации ДНК.
Last Update: 08/09/2014
References:
— Matorras R, Hernández J (eds): Estudio y tratamiento de la pareja estéril: Recomendaciones de la Sociedad Española de Fertilidad, con la colaboración de la Asociación Española para el Estudio de la Biología de la Reproducción, de la Asociación Española de Andrología y de la Sociedad Española de Contracepción. Adalia, Madrid 2007.
The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society: guidelines for good practice in PGD. Reprod Biomed Online 2004;9:430-4.
— Geraedts JP, Harper J, Braude P, Sermon K, Veiga A, Gianaroli L, Agan N, Munne S, Gitlin S, Blenow E, de Boer K, Hussey N, Traeger-Synodinos J, Lee SH, Vivi- lle S, Krey L, Ray P, Emiliani S, Liu YH, Vermeulen S. Preimplantation genetic diagnosis (PGD), a collabo- rative activity of clinical genetic departments and IVF centres. Prenat Diagn 2001;21:1086-92.
— Thornhill AR, deDie-Smulders CE, Geraedts JP, Har- per JC, Harton GL, Lavery SA, Moutou C, Robinson MD, Schmutzler AG, Scriven PN, Sermon KD, Wilton L; ESHRE PGD Consortium. ESHRE PGD Consortium ‘Best Practice guidelines for clinical Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) and Preimplantation Gene- tic Screening (PGS)’. Hum Reprod 2005;20:35-48.