TEST PRENATA NON INVASIVE (TPNI)

Test prenatale non invasivo (TPNI)

Per la diagnosi di alterazioni genetiche ci sono 2 tipi di test: quelli non invasivi (Screening del primo trimestre e test prenatale non invasivo /TPNI)) e invasivi (biopsia di amniocentesi e collosity).

 

La proiezione del primo trimestre è focalizzata sulle sindromi di Down e Edwards (trisom-as 21 e 18). Questo test consiste in un’analisi biochimica e ultrasuoni. Il risultato (statistico) di questo studio riflette il rischio di anomalie genetiche (Esempio: Sindrome di Down). Quando questo rischio supera una certa soglia, può essere considerato un test invasivo (amniocentesi o biopsia corale villus). Lo screening del primo taglio è innocuo per la madre e il bambino, a differenza dei test invasivi, che comportano un rischio di aborto. Tuttavia, questi ultimi sono prove pienamente confermative, mentre l’affidabilità dello screening combinato del primo trimestre è notevolmente inferiore a quella dei test invasivi.

Test prenatale non invasivo (TPNI) (sostituisce lo screening del trimestre)

 

Con la recente insorgenza del test delDNA fetale nel sangue materno,la donna incinta ha uno screening con una sensibilità vicina al 100% per la trisomia 21, 13 e 18 e i cromosomi sessuali (X – Y). In questo modo, queste alterazioni possono essere scartate con un’affidabilità molto simile a quella dei test invasivi, ma senza il rischio di aborto. Il sesso fetale è segnalato (se lo si desidera). A seconda del tipo di analisi, possono essere valutati più cromosomi e microdezioni. I risultati di questo test sono in 5-8 giorni lavorativi.

 

Ultimo aggiornamento: 19/11/2019

Riferimenti:

 

Hartwig TS1, Ambye L2, S.rensen S2, J. FS1. Test prenatali non invasivi discordanti (NIPT) – una revisione sistematica. Prenat Diagn. giugno 2017;37(6):527-539. doi: 10.1002/pd.5049. Epub 2017 Giu 1
– Juvet LK, Ormstad SS, Stoinska-Schneider A, Solberg B, Arentz-Hansen H, Kvamme MK, Fure B. Test prenatale non invasivo (NIPT) per l’identificazione della Trisomia 21, 18 e 13. Oslo, Norvegia: Centro di conoscenza per i servizi sanitari presso l’Istituto norvegese di sanità pubblica (NIPH); 2016 Dic. Relazione dell’Istituto norvegese di sanità pubblica n. 2016-18.

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