TEST PRENATAL NO INVASIVO (TPNI)

Test prenatal no invasivo (TPNI)

Para el diagnóstico de alteraciones genéticas existen 2 tipos de prueba: las no invasivas (Screening del 1er trimestre y el Test Prenatal No Invasivo /TPNI)) y las invasivas (amniocentesis y biopsia de vellosidades coriales).

 

El Screening (cribado) del 1er Trimestre está enfocado a los Síndromes de Down y Edwards (trisomías 21 y 18). Esta prueba consiste en un análisis bioquímico y una ecografía. El resultado (estadístico) de este estudio refleja el riesgo de que el bebé tenga alguna anomalía genética (Ejemplo: Síndrome de Down). Cuando este riesgo supera cierto umbral, se puede plantear la realización de una prueba invasiva (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales). El cribado del primer trimestre es inocuo para la madre y el bebé, a diferencia de las pruebas invasivas, que conllevan riesgo de aborto. Sin embargo, estas últimas son pruebas totalmente confirmatorias, mientras que la fiabilidad del cribado combinado del primer trimestre es considerablemente inferior a la de las pruebas invasivas.

 

El Test Prenatal No Invasivo (TPNI) (reemplaza el screening del 1er trimestre)

 

Con la reciente aparición del Test de ADN fetal en sangre materna, la embarazada dispone de un cribado con una sensibilidad cercana al 100% para las trisomías 21, 13 y 18 y cromosomas sexuales (X – Y). De esta forma, estas alteraciones pueden ser descartadas con una fiabilidad muy similar a la de las pruebas invasivas, pero sin riesgo de aborto. Se informa (si desea la paciente) del sexo fetal. Dependiendo del tipo de análisis se pueden valorar más cromosomas y microdeleciones. Los resultados de esta prueba están en 5-8 días hábiles.

 

Last Update: 19/11/2019

References:

 

–       Hartwig TS1, Ambye L2, Sørensen S2, Jørgensen FS1. Discordant non-invasive prenatal testing (NIPT) – a systematic review. Prenat Diagn. 2017 Jun;37(6):527-539. doi: 10.1002/pd.5049. Epub 2017 Jun 1
– Juvet LK, Ormstad SS, Stoinska‐Schneider A, Solberg B, Arentz‐Hansen H, Kvamme MK, Fure B. Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) for Identification of Trisomy 21, 18 and 13. Oslo, Norway: Knowledge Centre for the Health Services at The Norwegian Institute of Public Health (NIPH); 2016 Dec. Report from the Norwegian Institute of Public Health No. 2016-18.

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