Tractaments de Reproducció Assistida Diagnòstic genètic preimplantacional de l’embrió (DGP)

Aquesta tecnologia ens permet destacar alteracions genètiques als embrions abans de la transferència embrionària. És una ajuda molt valuosa en casos seleccionats.

El DGP és l’estudi d’alteracions cromosòmiques i genètiques a l’embrió abans de la seva transferència a la mare. Permet conèixer aquells embrions lliures d’anomalies cromosòmiques i mutacions genètiques.

Els seus objectius són assegurar una descendència sana. Per realitzar el DGP cal realitzar un tractament de Fecundació in Vitro amb ICSI o IMSI. Als tres dies de la microinjecció els embrions tenen 6-8 cèl·lules. De cada embrió s’extrau una cèl·lula que s’analitza amb tècniques de biologia molecular, descartant els embrions amb alguna anomalia genètica.

Les indicacions d’aquesta tècnica són:

  • Malalties hereditàries autosòmiques o lligades als cromosomes sexuals com Corea de Huntington, Síndrome de X Fràgil, Distròfia miotònica, Síndrome de Marfan, Retinosquisis, Hemofília A, Fibrosis quística, Betatalasèmia, Distrofia muscular de Duchenne, Poliquistosis Renal i moltes altres.
  • Alteracions cromosòmiques estructurals com translocacions o inversions.
  • Avortaments de repetició. Fins a un 50% dels casos radica en l’embrió i no en la parella. El DGP, mitjançant la tècnica de FIS,H, permet seleccionar els embrions sense anomalies (anàlisi de 9 cromosomes:X,Y,13,15,16,17,18,21 I 22) augmentant la possibilitat d’un embaràs evolutiu.
  • Fracassos previs de FIV. En ocasions, els embrions poden tenir un aspecte extern normal encara que continguin alteracions genètiques que disminueixen la implantació i l’èxit del tractament. El DGP permet una selecció embrionària més precisa.
  • Edat materna avançada.
  • Factor masculí: alteracions en estudis com el FISH, meiosi, fragmentació d’ADN.
Last Update: 08/09/2014
References:
– Matorras R, Hernández J (eds): Estudio y tratamiento de la pareja estéril: Recomendaciones de la Sociedad Española de Fertilidad, con la colaboración de la Asociación Española para el Estudio de la Biología de la Reproducción, de la Asociación Española de Andrología y de la Sociedad Española de Contracepción. Adalia, Madrid 2007.
The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society: guidelines for good practice in PGD. Reprod Biomed Online 2004;9:430-4.
– Geraedts JP, Harper J, Braude P, Sermon K, Veiga A, Gianaroli L, Agan N, Munne S, Gitlin S, Blenow E, de Boer K, Hussey N, Traeger-Synodinos J, Lee SH, Vivi- lle S, Krey L, Ray P, Emiliani S, Liu YH, Vermeulen S. Preimplantation genetic diagnosis (PGD), a collabo- rative activity of clinical genetic departments and IVF centres. Prenat Diagn 2001;21:1086-92.
– Thornhill AR, deDie-Smulders CE, Geraedts JP, Har- per JC, Harton GL, Lavery SA, Moutou C, Robinson MD, Schmutzler AG, Scriven PN, Sermon KD, Wilton L; ESHRE PGD Consortium. ESHRE PGD Consortium ‘Best Practice guidelines for clinical Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) and Preimplantation Gene- tic Screening (PGS)’. Hum Reprod 2005;20:35-48.