Tratamientos de reproducción asistida Diagnóstico genético preimplantacional del embrión (DGP)

Esta tecnología nos permite detectar alteraciones genéticas en los embriones antes de la transferencia embrionaria.  Es una ayuda muy valiosa en casos seleccionados.

El DGP es el estudio de alteraciones cromosómicas y genéticas en el embrión antes de su transferencia a la madre. Permite conocer aquellos embriones libres de anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas.

Sus objetivos son asegurar una descendencia sana. Para realizar el DGP se debe realizar un tratamiento de Fecundación in Vitro con ICSI o IMSI. A los 3 días de la microinyección los embriones tienen 6-8 células. De cada embrión extrae una célula que se analiza con técnicas de biología molecular, descartando los embriones con alguna anomalía genética.

Las indicaciones de esta técnica son:

  • Enfermedades hereditarias autosómicas o ligadas a los cromosomas sexuales como Corea de Huntington, Síndrome de X Frágil, Distrofia miotónica, Síndrome de Marfan, Retinosquisis, Hemofilia A, Fibrosis quística, Betatalasemia, Distrofia muscular de Duchenne, Poliquistosis Renal y muchas otras.
  • Alteraciones cromosómicas estructurales como translocaciones o inversiones.
  • Abortos de repetición. Hasta un 50% de los casos la causa radica en el embrión y no en la pareja. El DGP, mediante la técnica de FISH, permite seleccionar los embriones sin anomalías (análisis de 9 cromosomas: X, Y, 13, 15, 16, 17, 18, 21 y 22) aumentando la posibilidad de un embarazo evolutivo.
  • Fracasos previos de FIV. En ocasiones, los embriones pueden tener un aspecto externo normal a pesar de contener alteraciones genéticas que disminuyen la implantación y el éxito del tratamiento. El DGP permite una selección embrionaria más precisa.
  • Edad materna avanzada.
  • Factor masculino: alteraciones en estudios como el FISH, meiosis, fragmentación de ADN.
Last Update: 08/09/2014
References:
– Matorras R, Hernández J (eds): Estudio y tratamiento de la pareja estéril: Recomendaciones de la Sociedad Española de Fertilidad, con la colaboración de la Asociación Española para el Estudio de la Biología de la Reproducción, de la Asociación Española de Andrología y de la Sociedad Española de Contracepción. Adalia, Madrid 2007.
The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society: guidelines for good practice in PGD. Reprod Biomed Online 2004;9:430-4.
– Geraedts JP, Harper J, Braude P, Sermon K, Veiga A, Gianaroli L, Agan N, Munne S, Gitlin S, Blenow E, de Boer K, Hussey N, Traeger-Synodinos J, Lee SH, Vivi- lle S, Krey L, Ray P, Emiliani S, Liu YH, Vermeulen S. Preimplantation genetic diagnosis (PGD), a collabo- rative activity of clinical genetic departments and IVF centres. Prenat Diagn 2001;21:1086-92.
– Thornhill AR, deDie-Smulders CE, Geraedts JP, Har- per JC, Harton GL, Lavery SA, Moutou C, Robinson MD, Schmutzler AG, Scriven PN, Sermon KD, Wilton L; ESHRE PGD Consortium. ESHRE PGD Consortium ‘Best Practice guidelines for clinical Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) and Preimplantation Gene- tic Screening (PGS)’. Hum Reprod 2005;20:35-48.